Lebih dari 5% Orang Amerika Punya Genetik Pembawa Risiko Kanker
Penelitian Cleveland Clinic menemukan 5% orang Amerika memiliki mutasi genetik yang meningkatkan risiko kanker, menyoroti pentingnya skrining genetik rutin.
(Bisnis.Com) 28/10/25 08:45 18027
Bisnis.com, JAKARTA - Penelitian terbaru dari Cleveland Clinic mengungkapkan bahwa hingga 5% orang Amerika sekitar 17 juta orang memiliki mutasi genetik atau "varian" yang terkait dengan peningkatan kerentanan kanker, terlepas dari faktor risiko seperti riwayat kanker pribadi atau keluarga.
Dipublikasikan di JAMA, penelitian ini menunjukkan bahwa mutasi ini mungkin lebih umum daripada yang diperkirakan sebelumnya dan menyoroti potensi perluasan skrining genetik untuk mengidentifikasi lebih banyak individu yang berisiko dan meningkatkan deteksi dini.
Tim peneliti, yang dipimpin oleh Joshua Arbesman, M.D., dan Ying Ni, Ph.D., menganalisis rekam medis dan data sekuensing genetik dari lebih dari 400.000 partisipan dalam Program Penelitian All of Us di National Institute of Health, basis data genetik dan perawatan kesehatan terbesar dan terlengkap di Amerika Serikat.
"Tes genetik secara tradisional hanya diperuntukkan bagi individu dengan riwayat keluarga yang kuat atau indikator risiko tinggi lainnya," kata Dr. Arbesman, seorang dokter kulit dan peneliti yang berpraktik.
Temuan kami menunjukkan bahwa banyak orang dengan varian patogen tidak memenuhi kriteria tersebut, menunjukkan bahwa kita mungkin kehilangan peluang untuk deteksi dini dan pencegahan. Penelitian ini juga menyoroti pentingnya skrining kanker rutin bagi seluruh warga Amerika—bukan hanya mereka yang memiliki riwayat keluarga atau faktor risiko lainnya.
Tim berfokus pada lebih dari 70 gen umum yang terkait dengan kanker dan mengidentifikasi lebih dari 3.400 mutasi unik. Hal ini didasarkan pada penelitian sebelumnya oleh Dr. Arbesman dan Ni, yang mengungkapkan bahwa predisposisi genetik terhadap melanoma 7,5 kali lebih tinggi daripada perkiraan pedoman nasional, yang menggarisbawahi bahwa risiko genetik dapat kurang dikenali dalam pengaturan klinis rutin.
Seiring dengan semakin mudahnya akses terhadap tes genetik, Dr. Arbesman dan Ni mengatakan mereka berharap temuan mereka akan mendukung adopsi yang lebih luas terhadap tes dan skrining kanker rutin seperti mamografi dan kolonoskopi.
"Mengetahui prevalensi varian gen pada populasi umum akan memberi kita gambaran yang lebih jelas tanpa prasangka berdasarkan gaya hidup atau riwayat keluarga," kata Dr. Ni.
Dr. Arbesman menambahkan bahwa "deteksi dini tetap menjadi pertahanan terbaik melawan kanker. Temuan kami menunjukkan betapa luasnya varian risiko kanker, yang menggarisbawahi pentingnya skrining rutin. Dalam jangka panjang, kami berharap dapat membangun daftar gen yang benar-benar komprehensif yang memandu skrining dan pencegahan kanker, sehingga kami dapat menemukan orang-orang yang akan mendapat manfaat dari perawatan proaktif."
#genetik-risiko-kanker #mutasi-genetik #skrining-genetik #deteksi-dini-kanker #varian-gen-kanker #penelitian-cleveland-clinic #risiko-kanker-amerika #tes-genetik #skrining-kanker-rutin #predisposisi-ge